Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte neurologische Erkrankung mit der Folge von erheblichen körperlichen Beeinträchtigungen sowie dem teilweisen oder vollständigen Verlust der erworbenen Sprachfähigkeit. Dieses Krankheitsbild hat der Wiener Kinder- und Jugend-Psychiater Andreas Rett (†) 1966 erstmals beschrieben.

Betroffen sind fast ausschließlich Mädchen bei einer Häufigkeit von 1:10.000 Geburten. Es handelt sich also um eine äußerst seltenes Krankheitsbild: Schwangerschaft und Geburt verlaufen normal, ebenso die Entwicklung der Kinder in den ersten Lebensmonaten. Im ersten Stadium, zwischen 6 und 18 Monaten, sind erste Auffällig­keiten wahrzunehmen: Die Entwicklung der Kinder stagniert für eine gewisse Zeit, sie verlie­ren rasch bereits erworbene Fähigkeiten, wie z.B. ihre sinnvollen und zielgerichteten Handbe­wegungen, ihre Aufmerksamkeit und Konzentrationsfähigkeit lässt nach. Im zweiten Stadium, zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr, zeigen sie autistische Verhaltensweisen, häufig begleitet von Unruhezuständen und Schreiattacken. Fast alle Kinder sprechen nicht mehr, sie erlernen entweder das Laufen nicht oder ihr Gangbild wird schwankend. Im dritten Stadium, nach dem 4. Lebensjahr etwa, werden die Kinder scheinbar stabiler. In dieser Zeit fallen sie durch cereb­rale Anfälle, Atmungsauffälligkeiten und die Ausbildung einer Skoliose auf. Diese Phase kann über Jahre dauern. Ihre Kommunikationsfähigkeit kann sich verbessern, sie werden insgesamt ruhiger und öffnen sich wieder ihrer Umwelt. Das vierte Stadium ist gekennzeichnet von ab­nehmender Mobilität mit zunehmenden orthopädischen Problemen.

Die Ausprägung des Rett-Syndroms ist bei jedem einzelnen Kind sehr unterschiedlich. Den­noch finden sich bei den meisten der Kinder viele Gemeinsamkeiten: Häufig Kleinwuchs, Zäh­neknirschen, Ess- und Trinkprobleme, schaukelnde Bewegungen im Sitzen. 

Besonders auffällig und typisch für das Rett-Syndrom sind waschende oder knetende Hand­bewegungen.

Seit im Oktober 1999 Wissenschaftlerinnen von der Stanford University das MeCP2-Gen als ein für das Rett-Syndrom »verantwortliches« Gen herausgefunden haben, ist der Nachweis dieses Krankheitsbildes durch einen Bluttest möglich. Doch gibt es auch Mädchen, die zwar eine ganze Reihe der oben genannten Merkmale für ein Rett-Syndrom haben, jedoch keinerlei Veränderungen am MeCP2-Gen auf weisen. Auch gibt es einige wenige Jungen, bei denen das Rett-Syndrom festgestellt wurde.

mit freundlicher Genehmigung der Rett-Syndrom-Elternhilfe Nord